Barn, ungdomar och vuxna med avvikande könsutveckling

Bakgrund

Tillstånd med avvikande könsutveckling (eng. DSD=disorders of sex development) karaktäriseras av att kromosomer, gener eller hormoner avviker från den normala könsutvecklingen. Det rör sig om ett spektrum av hundratals olika tillstånd, från hypospadi (felplacerad urinrörsmynning hos pojkar) till oklart kön vid födelsen. I Sverige föds det varje år 10-20 barn med oklart kön, flera hundra pojkar med hypospadi och enstaka kvinnor diagnostiseras med 46,XY kromosomuppsättning och män med 46,XX kromosomuppsättning. 

Syfte

Tillstånden är relativt väl kartlagda molekylärgenetiskt, men man vet mindre om hur patienterna påverkas. Med hjälp av olika strategier vill vi öka den kunskapen.

Metod och målgrupp

I projekten följs barn som fötts med oklart kön prospektivt med validerade instrument för att undersöka bland annat föräldrastress och barnets beteende. Bland vuxna kvinnor och män med olika DSD tillstånd undersöks psykisk ohälsa, psykosexuell utveckling, livskvalitet, personlighetsstruktur, självkänsla, kroppsuppfattning, anknytningsmönster och kognitiva förmågor. Dessutom utförs kvalitativa studier (djupintervjuer av utvalda patientgrupper) och epidemiologiska studier i syfte att kartlägga psykosociala faktorer och psykiatrisk sjuklighet.

Arbetsgrupp

Ansvarig forskare: Louise Frisén, docent, leg läkare, ST-läkare i barn- och ungdomspsykiatri

I projekten deltar doktoranderna Hedvig Engberg, Anna Skarin, Anna Strandqvist, Elisabet Örtqvist, Agnes Ohlsson Gotby och post doc Agnieszka Butwicka